A coeliakiáról pácienseknek

A genetikai vizsgálat hasznos a coeliakia kizárására, de nem segít, és ezért nem is szükséges a diagnózis megerősítésében. Ahogy már beszéltünk róla (1. fejezet, 2. lecke), a genetikai rizikótényezőt jelentő HLA DQ2/DQ8 markerek a népesség egyharmadában megvannak, miközben csak sokkal kevesebb ember coeliakiás. A HLA DQ2/DQ8 negatív embereknél nem kell coeliakiára gondolnunk, ezért náluk további vizsgálatok sem szükségesek.  

Mikor hasznos a genetikai vizsgálat elvégzése?

• Csecsemőknél, vagy akár újszülöttnél is (köldökzsinór vérből), akinek elsőfokú rokona igazolt coeliakiás: kb. 20%-ban (5-ből 1-esetben) a genetika eredménye negatív lesz, és így őket már nem is kell többet coeliakiára vizsgálni. Pozitív genetikai eredménynél viszont a TGA-IgA (vagy az IgA-hiány esetén IgG) antitestek követése ajánlott. 
  

• Down-szindrómás (a 21 gén triszómiája) vagy Turner-szindrómás kisdedeknél: kétharmaduknál hiányoznak jellemző HLA-gének, nincs genetikai rizikó, azaz nem szükséges további vizsgálat coeliakia irányába. Pozitív genetikai eredménynél azonban a TGA-IgA (vagy IgA-hiány esetén IgG) antitestek rendszeres követése javasolt!
  

• Olyan embereknél, akik korrekt vizsgálatok (autoantitest vizsgálatok, vékonybél biopszia) nélkül kezdtek gluténmentes diétát. Mivel a diéta mellett már néhány hét alatt is normalizálódhat az antitestek szintje és a bélnyálkahártya is, ilyenkor a coeliakia már nem állapítható meg. HLA vizsgálattal kiszűrhető ebből a csoportból az, aki nem is lehet coeliakiás (negatív genetika). HLA pozitivitás esetén viszont csak gluténterhelés utáni antitest és szövettani vizsgálattal lehet kizárni vagy megerősíteni a betegséget. 

• Olyan esetekben, amikor a szövettani vizsgálat bélkárosodást mutat, azonban az autoantitestek negatívak: ha a HLA-vizsgálat negatív, a coeliakia kizárható, és más betegséget kell keresni a vékonybél gyulladás és károsodás okaként. Ha a HLA-teszt eredménye pozitív, normál gluténtartalmú étrend mellett meg kell ismételni a biopsziát, a coeliakia megerősítésére, vagy kizárására, esetleg más betegség megállapítására.
  

• Az immunszupresszív kezelés alatt álló betegek nagyon alacsony pozitív, vagy ál-negatív autoantitest eredményt produkálhatnak, esetükben a HLA vizsgálat segíthet a coeliakia kizárásában, ha a HLA DQ2 vagy DQ8 allélek nincsenek jelen. Azonban ha a HLA pozitív, további diagnosztikus vizsgálatok szükségesek.
  

A genetikai vizsgálat eredményét nem befolyásolja, hogy a beteg fogyaszt-e glutént vagy sem, hiszen nem az aktív betegség jeleit, az autoantitesteket keresi, hanem azt, hogy egyáltalán jelen van-e a genetikai hajlam. Így ez diéta mellett is ugyanolyan megbízható. A vizsgálat költséges, és az egészségbiztosítás nem minden országban finanszírozza.