A coeliakiáról pácienseknek

Egy betegség diagnózisa sokszor olyan, mint amikor puzzle darabkákból áll össze egy teljes kép. Egyetlen puzzle darabka sosem elég a diagnózis kimondásához. Az esetek többségében a kirakós darabjai (a különböző diagnosztikus tesztek) szép sorban illeszkednek egymáshoz, és elvezetnek a diagnózishoz. De minden tesztnek megvannak a maga buktatói, és előfordulhat, hogy az eredmények ellentmondóak, azaz a puzzle darabkái nem passzolnak tökéletesen, nehezen áll össze a kép. A gyakorlatban ennek leggyakoribb oka, hogy a beteg a panaszai miatt akár nem is tudatosan(!) már csökkentette a gluténtartalmú ételek fogyasztását, még mielőtt megszületne a végleges diagnózis.

A betegek együttműködése nagyon fontos ebben a folyamatban. Az a célunk hogy megmutassuk, hogyan is működnek a diagnosztikus vizsgálatok, mert a legtöbb teszt csak akkor ad megbízható eredményt, ha beteg még teljesen normál étrenden van, és megfelelő mennyiségű glutént fogyaszt.  Amennyiben valaki már csökkentette a glutén mennyiségét az étrendjében, nagyon fontos hogy ezt jelezze az orvosnak, mielőtt bármilyen vizsgálat történne. Ez azért lényeges, mert egy előzetes, csökkentett gluténtartalmú diéta jelentősen megváltoztathatja mind a vér, mind a szövettani vizsgálat eredményét.

A diagnózishoz vezető első lépés általában egy egyszerű vérvizsgálat, ami az autoantitestek jelenlétét keresi.

Az antitestek speciális immunsejtek által termelt fehérjék. Feladatuk a szervezet védelme idegen fehérjék ellen, amelyek származhatnak ételekből, baktériumokból, vírusokból. Az antitesteket immunglobulinoknak (Ig) is nevezzük. Az immunglobulinoknak öt különböző csoportja van, de a coeliakia szempontjából csak kettővel foglalkozunk, az “A” és a “G” csoporttal (IgA és IgG).

Amikor az antitestek a saját szervezet ellen fordulnak, autoantitesteknek nevezzük őket. Ahogyan már tudja, (1. fejezet, 3. lecke videója) a coeliakiában a szöveti transzglutamináz nevű enzim ellen termelődnek antitestek (tTG vagy TG vagy TG2-vel jelöljük ezeket). Ebből következik, hogy a coeliakiát autoimmun betegségnek tartjuk. Fontos megemlítenünk, hogy coeliakiában csak gluténfogyasztás esetén képződnek ezek az autoantitestek.

Egy coeliakiás embernél, -amennyiben rendszeresen fogyaszt gluténtartalmú kenyeret, tésztát-, a vérében jelen vannak ezek az autoantitestek. Ugyanakkor ezek az autoantitestek a nem coeliakiás emberekben nagyon ritkán jelennek meg, és csak néhány egyéb betegség van, ahol szintén előfordulhatnak. Ebből adódik, hogy a coeliakiára jellemző autoantitestek vizsgálata nagyon hasznos a betegség felderítésére.

NAGYON FONTOS: A coeliakia teszt csak akkor működik, ha a vizsgált személy normál mennyiségben fogyaszt gluténtartalmú ételeket! Amennyiben a vizsgálatot megelőzően több hétig/hónapig nem evett naponta glutént, az autoantitestek szintje már lecsökkenhet, és a vizsgálat normális, azaz negatív eredményt adhat, miközben az illető valójában coeliakiás. Ezt nevezik „fals negatív” eredménynek.

Első lépés – az első vizsgálatok coeliakia gyanúja esetén

Különböző vérvizsgálatok léteznek, azonban ezek nem mindegyike megfelelő, vagy elég pontos. Az alábbi két teszt elvégzése szükséges akkor, ha coeliakiára gondolunk:

• A szöveti transzglutamináz ellen irányuló IgA osztályú autoantitestek vizsgálata (használatos rövidítései: TGA-IgA, vagy tTGA-IgA, vagy TG2-IgA). A szöveti transzglutamináz (tTG vagy TG2) egy enzim, mely számos szövetben jelen van, többek közt a bélben is. Feladatai közé tartozik a szövetek “karbantartása”, de a glutén/gliadin emésztésében is van szerepe. Coeliakiában a szervezet autoantitesteket termel a saját szöveti transzglutamináza ellen. A TGA-IgA teszt felismeri a coeliakiás betegek nagyon nagy százalékát, feltéve, hogy megelőzően nem hagyták abba, vagy nem csökkentették a gluténfogyasztást. Korábbi feltételezésekkel szemben már az is világos, hogy ez a teszt az egészen kicsi gyermekeknél is jól működik, akik már kapnak glutént.
  

• Immunglobulin A szint (totál IgA): az össz IgA szint meghatározása fontos az IgA hiányos betegek felderítésére, akik nem termelnek IgA antitesteket. Ahogyan az 1. fejezetből tudja, a coeliakiások közt az átlagosnál gyakoribb az IgA hiány (1. fejezet, 2. lecke). Ebben az esetben a TGA- IgA típusú tesztek nem megfelelőek, és speciális, immunglobulin G (IgG) alapú teszteket kell elvégezni (pl. TGA-IgG, vagy EMA-IgG, vagy DGP-IgG, lásd a későbbiekben). Fontos kiemelni, hogy az össz IgA érték korral nő, ezért mindig az életkor specifikus normál értéket kell figyelembe venni.

Bizonyos esetekben hasznos lehet – kiegészítő vérvizsgálatok

• IgA osztályú endomízium elleni autoantitestek (EMA IgA): Az endomízium elleni autoantitestek az izomban és a kötőszövetekben található fehérjék ellen irányulnak. Ezeket az autoantitesteket jellemzően megtalálhatjuk coeliakiásokban, és csak nagyon ritkán másoknál. Ezért ez a vizsgálat is kiválóan alkalmazható a coeliakia diagnózisában. Azonban a TGA-val összehasonlítva ez sokkal drágább, és sokkal bonyolultabb is. Ezért ez általában nem egy elsőként végzett vizsgálat, inkább a pozitív TGA eredmény megerősítésére használatos. 

Megjegyzés: tünetes gyerekeknél és serdülőknél, magas TGA-IgA eredmény után az EMA-IgA vizsgálat elvégzése javasolt. Ilyen esetekben a második pozitív vérvételi eredmény megerősítheti a coeliakia diagnózisát, endoszkópos vékonybél vizsgálat, vagy szövettani eredmény nélkül is (2. fejezet, 1,2 lecke).

Alacsony IgA szintű, vagy IgA hiányos betegek vizsgálata (= az össz IgA a korspecifikus határ alatt van)

• szöveti transzglutamináz-ellenes IgG autoantitestek (használatos rövidítések TGA-IgG vagy tTG-IgG vagy TG2-IgG)

• deamidált gliadin peptid ellenes IgG autoantitestek (DGP-IgG vagy GAF-3X). Ez az IgG-típusú teszt egy lehetőség azokban az esetekben, amikor a páciensnél nagyon alacsony az IgA-koncentráció, vagy teljesen hiányzik is. (lásd: IgA-hiány)
  

• endomízium elleni IgG autoantitestek (EMA IgG)
  

Megjegyzés: akinek normál az össz IgA-értéke, azoknál az IgG tesztek (TGA-IgG, DGP-IgG, EMA IgG) elvégzése nem hasznos és nem szükséges, ezért az első diagnosztikus körben kerülendő.

Hogyan kell értelmezni a vérvizsgálatok eredményét?

• A legfontosabb: minden teszt csak akkor értékelhető, ha a vizsgált személy normál gluténtartalmú étrenden van!
  

• Laboratóriumok és a vizsgálatokhoz használt tesztek szerint is a határértékek eltérőek. Egy teszt mindig vagy pozitív, vagy negatív, és mindig a határérték alatti eredmény a normál (azaz negatív), és a fölötte levő a kóros/emelkedett (azaz pozitív). 
  

• Az emelkedett antitest szinteket az adott határértékhez viszonyítva kell értékelni.  A szöveti transzglutamináz elleni antitestet akkor mondjuk “nagyon magasnak”, ha a mért értéke tízszeresen meghaladja a határértéket. Tehát nem a szám nagysága számít, hanem az, hogy hányszorosa az alkalmazott teszt normálértéknek. Az eredmény minél nagyobb többszöröse a normál értéknek, annál inkább valószínű a coeliakia gyanúja.
  

• Amennyiben határérték közeli eredményt kapunk, mindig alaposan meg kell vizsgálni a körülményeket. Serdülőknél és felnőtteknél nem ritkán fordul ez elő, mert lehet, hogy nem esznek normál (=elegendő) mennyiségben glutént. Amennyiben ez a helyzet, minimum 3 hónapnyi emelt gluténbevitel (legalább napi két étkezésben kenyér vagy tészta) után érdemes megismételni a tesztet.
  

Az 1. ábrán bemutatunk két példát, hogy hogyan is kell a tesztek eredményét értékelni.

Megbízhatatlan tesztek, amelyek nem alkalmasak a coeliakia megállapítására

• Natív gliadin vagy glutén elleni IgA és IgG osztályú antitestek (AGA): ezek már nem tartoznak a javasolt vizsgálatok közé. Az AGA pozitivitás nagyon gyakori a nem coeliakiás emberek közt, főleg gyerekeknél. Jelenléte csak azt mutatja, hogy az adott személy fogyaszt glutént, de nem jelent betegséget. Sajnálatos módon még mindig vannak laboratóriumok, ahol ez a teszt is szerepel a “coeliakia panelben”. 
  

• Deamidált gliadin peptidek elleni IgA osztályú antitestek (DGP-IgA): ez a teszt kevésbé specifikus, mint a DGP-IgG, és sokkal kevésbé, mint a TGA-IgA tesztek. Emiatt ezt sem ajánlott használni, annak ellenére, hogy ezt is több laboratórium ajánlja a coeliakia-tesztek között.
  

• A székletből, nyálból, vizeletből végzett coeliakia vizsgálatok teljesen megbízhatatlanok, ugyanígy a “béláteresztés” vizsgálatát ígérő tesztek is.
  

Otthoni tesztek (gyorstesztek)

Manapság már többféle otthon elvégezhető gyorsteszt is kapható a gyógyszertárakban, drogériákban. Ezek alkalmasak arra, hogy kimutassák a vérből a coeliakiás autoantitesteket. Ugyanazokat az antitesteket (általában TGA) vizsgálják, mint a laboratóriumok, csak érték nélküli, igen/nem választ adva. 

Azonban ezek a tesztek önmagukban nem alkalmasak a coeliakia megállapítására. Amennyiben a laboratóriumi vizsgálat valamiért nem elérhető, és mégis a gyorstesztet használják első vizsgálatként, rendkívül fontos, hogy az eredményét, illetve a panaszokat tapasztalt szakemberrel beszéljék meg. 
Egy otthoni gyorsteszt után coeliakia kezelése céljából gluténmentes diétát kezdeni, -anélkül, hogy egy megbízható laboratóriumi vizsgálat (TGA-IgA, és össz IgA) történt volna még normál étrend mellett, nem helyes! Ezen túl, a gyorstesztek „biztonsági” ellenőrzésre sem alkalmasak, nem lehet velük az immunrendszer válaszát egy-egy véletlen gluténfogyasztás után „megnézni”. 

Mit tegyünk: Ideális esetben coeliakia gyanúja esetén megtörténik a szükséges laboratóriumi vizsgálat. Amikor ez mégsem elérhető, alternatíva lehet az otthoni gyorsteszt is. Azonban ha ez pozitív, akkor mindenképpen a laborvizsgálatot is el kell végeztetni a következő lépésként, amire akkor is szükség van, ha a negatív gyorsteszt eredménye után mégis felmerül a gluténmentes diéta elkezdése. Megelőzően mindenképp konzultáljon hozzáértő szakemberrel.