Bei Mädchen mit Turner-Syndrom liegt nur ein statt zwei X-Chromosomen vor. Die Mädchen unterscheiden sich in der geistigen Entwicklung nicht von ihren Altersgenossinnen, haben aber oft eine kleinere, gedrungenere Statur, verzögerte Pubertätsentwicklung und sind unfruchtbar. Es können unter Umständen auch Fehlbildungen an anderen Organen auftauchen. Auch Zöliakie kommt bei Turner-Syndrom häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.
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