Lekce 1: Celiakie – definice, prevalence a patogeneze
1.1 Definice, prevalence a rizikové skupiny
Celiakie (označovaná též jako céliakální sprue nebo dřívějším pojmem gluten-senzitivní enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, které je vyvoláno lepkem u geneticky predisponovaných jedinců. Celiakie je charakterizována přítomností specifických autoprotilátek, haplotypu HLA-DQ2 a/nebo HLA-DQ8 a slizničních lézí tenkého střeva (tzv. enteropatie) (Husby et al. 2012) (NICE 2015). I když zánět postihuje zejména tenké střevo, je celiakie systémové onemocnění, a proto může postihovat i jiné orgánové systémy, což vede k přítomnosti řady nespecifických příznaků. Proměnlivá klinická prezentace znesnadňuje identifikaci nových případů.
Celiakii sice nelze vyléčit, dieta striktně vylučující potraviny obsahující lepek však zastavuje abnormální reakci imunitního systému (Husby et al. 2012; NICE 2015). Vlivem diety dochází k regeneraci střevní sliznice a příznaky obvykle vymizí.
Celiakie je jednou z nejčastějších celoživotních
poruch s prevalencí 1 % v běžné
populaci (Mustalahti et al. 2010; Catassi et al. 2014). Průřezové screeningové
studie ukazují, že asi 80 až 90 % případů
celiakie není diagnostikováno (Laass et al. 2015; Horwitz et al. 2015).
Celiakie může být diagnostikována v jakémkoli
věku. U většiny pacientů se enteropatie rozvíjí již během prvních let života
(Agardh et al 2016), příznaky a projevy se však mohou objevit nebo být
rozpoznány až po několika letech nebo dokonce desetiletích. Podobně jako u
jiných autoimunitních poruch je celiakie častější u žen a poměr výskytu u žen a
mužů je přibližně 2:1 (Ivarsson et al. 2003; Bardella et al. 2005).
U
určitých skupin jedinců, které jsou shrnuty v tabulce 1, je přítomno zvýšené
riziko celiakie. V rámci těchto rizikových skupin se doporučuje
provádět sérologický screening, a to pravidelně u dětí a dospívajících a
alespoň jednou u dospělých, včetně asymptomatických jedinců (Husby et al. 2012) (Oddíl 1,
lekce 3.3).
Tabulka 1 – Situace spojené se zvýšeným rizikem celiakie
Zdroj: ENeA vlastní
Celiakie
vykazuje souvislost s podobnými haplotypy HLA jako některá jiná
autoimunitní onemocnění, pacienti s jedním z těchto autoimunitních
onemocnění jsou vystaveni zvýšenému riziku celiakie. A naopak, přibližně u 1 ze
4 pacientů s celiakií se vyvine alespoň jedno další autoimunitní
onemocnění.
Je také důležité být dobře obeznámen s vyšším rizikem selektivního deficitu IgA u pacientů s celiakií, protože náležitá informovanost je nezbytná pro analýzu a interpretaci autoprotilátek specifických pro celiakii (Lekce 1, oddíl 3.1).